Exoma

Project Description

Kit de Ion Ampliseq Exoma, método rápido y simple de enriquecimiento de exoma, lo que supone el 1,5% del genoma humano.

El exoma humano representa aproximadamente el 1,5% del genoma humano con algo más de 180.000 exones ó 30 Megabases. Este se define como el conjunto de secuencias funcionales dentro de la estructura génica que se transcribirán y se mantienen en el ARN maduro, y posteriormente, mediante la maquinaria celular se traducen a aminoácidos, que dependiendo del número conformarán las proteínas.

En la actualidad, en función de las fuentes, se estima que existen entre 7.000 y 15.000 enfermedades monogénicas raras cuyos genes subyacentes se desconocen. De estas, únicamente 3.500 han sido asociadas con alteraciones moleculares. Además, recientes estimaciones apuntan hacia las enfermedades comunes, tales como la discapacidad intelectual, la esquizofrenia y el autismo, entre otras, como resultado de una probable mezcla heterogénea de diversas enfermedades monogénicas raras que en su mayoría se desconocen. La identificación de los genes implicados en estas enfermedades representa el primer paso para entender la enfermedad, lo que representa un punto de partida para el abordaje o profundización de posteriores desarrollos. Se estima que en la secuencia del exoma se agrupan hasta el 85% de las mutaciones genéticas conocidas con implicaciones patológicas. Por ello su análisis representa una oportunidad para la identificación de los genes implicados en las enfermedades monogénicas raras y complejas.

Genetracer Biotech es capaz de analizar el exoma en horas y realizar la asignación de variantes en un solo día, disponiendo el cliente del informe en 15 días. La confirmación de las variantes identificadas mediante secuenciación Sanger se realiza en las siguientes dos semanas desde la emisión del primer informe.

Ion AmpliSeq™ Exome Certified Service Provider

Ejemplo de la Secuenciación de más del 97% de las secuencias CCDS del exoma humano:

 92,884,406 Total Reads

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