Exome

Project Description

Le Kit Ion Ampliseq Exoma, est la méthode la plus rapide et simple pour l’enrichissement d’exome, représentant 1,5% du génome humain.

Le re-séquençage ciblé consiste à isoler, enrichir et séquencer des régions spécifiques du génome de l’échantillon. Cette technique permet la détection systématique aussi bien des variantes communes que des variantes rares ou peu fréquentes. Actuellement, la combinaison des systèmes d’enrichissement en solution et de séquençage massif (NGS), grâce à sa précision, sa reproductibilité et son rendement, est devenue la méthode de prédilection pour caractériser de manière sélective un grand nombre de gènes simultanément.

Le re-séquençage de l’exome (petite partie du génome qui contient presque toutes les mutations mises en causes dans les mutations génétiques) est une nouvelle technique qui permet la capture, l’enrichissement et le séquençage de régions génomiques codantes. Le re-séquençage de l’exome complet de l’être humain permet l’identification de nouveaux gènes associés aux maladies rares et communes.

Le séquençage d’exome vous permet d’analyser les zones codantes et séquences UTR de vos cohortes d’échantillons afin d’identifier des modifications communes ou rares de type SNPs, mutations et InDels dans le cadre de vos études d’association, études épidémiologiques, essais cliniques, pharmacogénétique et pharmacogénomique.

Les nouveaux outils de séquençage à très haut débit permettent de rendre techniquement et économiquement accessible le séquençage d’exome ou de génomes entiers. Ces outils, jusque-là utilisés dans le domaine de la recherche, représentent une réelle opportunité pour toutes les personnes concernées par des maladies très rares en échec de diagnostic avec les outils actuels. L’utilisation de ces séquenceurs est surtout pertinente pour les situations où les connaissances cliniques permettent de cibler un nombre limité de gènes, afin de valider ou d’invalider des hypothèses. L’intégration de réseaux d’expertises performants représente donc un enjeu essentiel pour réduire l’errance diagnostique.

Genetracer Biotech est capable d’analyser l’exome en quelques heures, et de réaliser l’assignation de variantes en un seul jour. L’analyse finale peut être remise en 15 jours. La confirmation de variantes identifiées par séquençage Sanger se fait dans les deux prochaines semaines à partir de la délivrance du premier rapport.

Ion AmpliSeq™ Exome Certified Service Provider

Exemple de séquençage de plus de 97% des séquences CCDS d’exome humaine:

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